桂林流产物 CNV-seq + STR 高精度版

临床应用

稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别

检测流程

常见问题

我流产组织已经用石蜡包埋了，还能做这个检测吗？

不能。本检测要求送检新鲜或冷藏的流产物组织（优选绒毛），通过超声打断DNA后建库测序。石蜡包埋样本的DNA已严重降解、片段化，无法满足CNV-seq（1×低深度全基因组测序）对DNA质量的要求，会导致建库失败或数据不可靠。建议下次流产时，将新鲜组织放入生理盐水4℃冷藏、24小时内送检。

检测报告里的‘非整倍体’具体指什么？

非整倍体是指染色体数目异常，比如多一条（三体，如47,XX,+21）或少一条（单体，如45,X）。本检测通过CNV-seq方法分析流产物组织DNA，可以检出≥100kb的染色体片段缺失或重复，因此能发现整条染色体的非整倍体变异。报告会列出所有检出的非整倍体变异个数，并标注对应的染色体号及临床意义。

我在桂林，报告说‘非整倍体变异1个’，这个异常是遗传的吗？

非整倍体（如多一条染色体）绝大多数是新发、偶发的，源于精子或卵子形成时的减数分裂错误，不是父母遗传的。但若出现反复同型三体（如多次检出16三体），建议排查父母是否为罗氏易位携带者。本检测未做母源污染鉴定，若结果与临床不符，需考虑母源污染导致的解读偏差可能。

我在桂林，报告结论是‘未发现CNVs变异’，但医生建议我下次怀孕直接做三代试管，合理吗？

若报告阴性且无明确遗传病因，直接做三代试管（PGT）可能不必要。本检测未发现染色体异常，流产可能是偶发或母体因素导致。建议先完成全面病因排查（如核型、母体检查），再与生殖医生讨论是否需要PGT。

结果异常，我想再咨询遗传专家，怎么约？

您可凭检测报告至当地医院的遗传咨询门诊或产前诊断中心进行当面咨询。我们实验室不直接提供临床遗传咨询预约服务，但可为您提供报告技术参数的解释，帮助您整理问题清单，方便您与医生高效沟通。

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